CRISPR: nuove divinità della genetica o "mutazione consapevole"?
Embrioni umani modificati, maiali "umanizzati", Mammut "resuscitati"... ormai non passa giorno che se ne senta qualcuna riguardo alle nuove scoperte della genomica.
In realtà questo è un processo in corso da 10 anni... e questo processo si chiama CRISPR.
È in realtà una tecnica di "taglia e cuci" del DNA scoperta 10 anni fa e che sta rivoluzionando il nostro modo di vedere e manipolare il patrimonio genetico.
Senza ammorbarvi troppo sappiate che tutto nasce dallo... yogurt! Sì perché in realtà questa storia insegna una cosa sulla ricerca: una ricerca su come rendere resistenti i batteri dello yogurt ha sconvolto il modo di vedere la genetica e ha aperto una nuova era della genetica portando in odore di Nobel le ricercatrici che hanno scoperto la tecnica. Infatti Emmanuelle Charpentier cercava un modo per rendere i batter usati per la produzione di yogurt più resistenti ai virus e creare colture di questi microrganismi più produttivi. Così dieci anni fa si imbatte nel sistema Crispr-Cas9. Lei, però, capisce subito che questa scoperta va oltre le applicazioni nell'industria del latte e può diventare un nuovo metodo di editing, cioè di riscrittura del DNA, capace di modificarlo in modo molto preciso e, potenzialmente, in grado di curare malattie. In collaborazione con Jennifer Doudna (dell’University of California a Berkeley) e Feng Zhang (del Massachussets Institute of Technology di Boston) pubblica il tutto dopo averlo perfezionato nel 2012 (cioè 5 anni dopo) dimostrando che può essere usato non solo sui batteri. E da lì parte una vera esplosione scientifica tanto che le pubblicazioni che citano questa tecnica in 5 anni sono 6564 (più di 109 al mese) e si avviano innumerevoli progetti.
Con questa tecnica si può "sostituire un pezzo difettoso" (esempio togliere un gene errato che causa una malattia e mettere quello sano), toglierne uno (esempio un gene che fa annerire i funghi dopo la raccolta) o metterne di nuovi senza togliere nulla (allungando di fatto il DNA) il tutto facendo pochissimi (con rischi effettivamente rasenti lo zero) errori rispetto a quello che mettiamo, togliamo o sostituiamo superando di gran lunga le tecniche che venivano utilizzate precedentemente dove gli errori erano molto frequenti.
Di recente si è resa protagonista di notizie che sollevano dubbi etici: negli States un gruppo di ricercatori infatti ha modificato degli embrioni umani mostrando che con questa tecnica si riesce a correggere, potenzialmente in più di 7 casi su dieci, il difetto genetico che causa una malattia (la cardiomiopatia ipertrofica); ovviamente molte testate giornalistiche hanno definito questa cosa come "modificato DNA di essere umani" ma nella realtà hanno fecondato in provetta degli ovuli applicando la tecnica al momento della fecondazione (con spermatozoi donati da malati) o negli istanti immediatamente successivi a questa seguendoli fino al cosiddetto stadio di blastocisti (circa 13° giorno) per poi ucciderli -con i dilemmi etici che può portare questa cosa ma è un'altra storia-. Qui in agosto invece un gruppo di ricercatori è riuscito ad impedire che dei maiali fossero suscettibili ad un virus in grado di infettare anche l'uomo e che -di fatto- rappresenta uno degli ostacoli più grandi alla sicurezza clinica per i trapianti di organi tra maiali e uomo (anche qui su internet si è letto di maiali umanizzati... ma non è così). Precedentemente si era andato a migliorare il diabete nei topi in un modo molto promettente anche per gli esseri umani.
Ma le applicazioni della CRISPR-Cas9 non si fermano alla industria del latte o alla cura di malattie. Come già accennato infatti anche l'uso per OGM alimentari, ma possiamo ritrovarci anche la "resurrezione" di animali estinti, la creazione di possibili armi biologiche, fare alberi fosforescenti e chissà quanti altre cose (ne avevo già accennato qui).
Questa tecnica infatti è estremamente potente, infatti unisce precisione ed efficacia ad una relativa semplicità: il sottoscritto infatti l'ha praticata -in ambito oncologico- per un brevissimo lasso di tempo e, pur presentando ovvie peculiarità tecniche, è una tecnica che si può apprendere facilmente e che non necessità di apparecchiature "iper-sofisticate" e un normale laboratorio di biologia può permettersela; certo non posso dirmi un esperto e non sarei minimamente in gradi di modificare embrioni umani, ma pochi anni di esperienza (credo) dovrebbero poter bastare per riuscire a farlo.
Immaginate le applicazioni: finite nelle mani giuste (università, centri di ricerca qualificati) può diventare un'arma potete per migliorare e cambiare le nostre vite, ma -anche senza ricorrere a trame da film- può essere usata anche per fini poco nobili. Pensate che ne so al settore di corse sportive di animali: modificare geneticamente i cavalli perché corrano più veloci, sarebbe qualcosa che sfuggirebbe a qualsiasi controllo. Si possono creare animali più intelligenti o resistenti a condizioni ambientali estreme (esempio il caldo) per lavorare in condizioni umanamente impossibili o svolgere compiti particolari. O (qui un po' più di fantasia ce la metto) batteri del gorgonzola che producono cocaina in piccole dosi, creerebbero un formaggio che crea dipendenza sbaragliando la concorrenza.
La comunità scientifica ha molto recentemente provato a rispondere ad alcune questioni etiche riguardo la modifica delle cellule embrionali tramite CRISPR dando 3 spunti di riflessione ed indicazioni riguardo 11 punti.
Ma l'uso "da film" non è così da escludersi tanto che se ne è interessato anche il ministero della difesa USA per un progetto riguardo la sicurezza riguardo la creazioni di armi biologiche e sono già stati creati batteri che portano antibiotico resistenze per ora solo ad uso di industria alimentare, ma nulla esclude che possano essere sviluppati a scopi meno nobili (commerciali e criminali).
La maggior parte dei quadri legislativi mondiali non si è adattato a questa tecnica e attualmente il suo uso rientra nella "classica" ingegneria genetica (anche se ad esempio i funghi modificati con la CRISPR in USA non sono considerati OGM).
A livello etico solleva ancora più dubbi: una tecnica simile può renderci potenzialmente le "divinità della genetica": potremmo creare figli più intelligenti, più atletici, più belli in modo molto preciso, potremmo riportare in vita specie estinte o crearne di nuove. Si potrebbe creare una nuova scala sociale dove chi ha le possibilità ha figli "di rango più elevato" o con caratteristiche che lo porteranno in maniera molto preponderante verso una strada (studioso, atleta, modello...) -o semplicemente più sano- e invece chi non ha le possibilità a rimanere escluso da certe posizioni. Inoltre un maiale, un topo, una gallina modificati possono considerarsi sempre un maiale, un topo, una gallina o di fatto sono nuove specie e se sì come dovremmo regolarci con quelle? Se creassimo ad esempio un maiale intelligente e con più consapevolezza di sé, con fantasia e elaborazione di pensieri complessi dal punto di vista etico sarebbe ancora considerabile "un semplice maiale"?
Ogni nuova tecnica scientifica può potenzialmente portare con sé la domanda "Fino a che punto possiamo spingerci?" ma CRISPR è entrata nel mondo scientifico in modo molto veloce ed entusiasmante cogliendo impreparati tutti quelli che dovrebbero occuparsi di analizzare le risposte a questa domanda anche perché da un lato la "rarità di errore" toglie l'analisi riguardante i possibili effetti avversi che ponevano in modo quasi naturale certi limiti o precauzioni, dall'altra questa stessa caratteristica e la facilità tecnica aprono quesiti e analisi più fini. Inoltre tocca qualcosa che non solo dal punto di vista filosofico, ma anche scientifico rappresenta sempre di più la nostra "chiave identitaria" cioè il DNA (basti pesare a quante volte si sente dire "DNA culturale").
Lo abbiamo già visto con l'informatica: ormai la tecnica corre di più del pensiero e facciamo passi a cui mentalmente la società non è preparata, ma - a mio avviso- fermare la scienza e la tecnica è impossibile perché curiosità e creatività sono caratteristiche che ci rendono peculiarmente umani.
Questa storia insegna che davvero tutte le ricerche sono utili: dallo yogurt stiamo curando malattie e nessun euro, dollaro (o rupia, yen, renminbi..) investito in ricerca è buttato.
Tuttavia solleva domande a cui, personalmente, non ho risposte. A che punto dobbiamo fermarci? È -agli estremi- giusto creare esseri viventi "geneticamente predestinati" (ad essere più sani, a donare gli organi o altro)? La società (non quella scientifica ma tutti noi dal premio Nobel alla casalinga di Voghera) è pronta a ragionare ed accettare di poter intervenire così a fondo su di noi? Quanto un tema del genere può essere adatto ad essere discusso dalla società o dai parlamenti e che ruolo dovrebbero avere gli scienziati in questo eventuale dibattito?
Infine curiosità: e voi vi fareste modificare qualcosa? Sì o no? Perché e se sì cosa?
In realtà questo è un processo in corso da 10 anni... e questo processo si chiama CRISPR.
Senza ammorbarvi troppo sappiate che tutto nasce dallo... yogurt! Sì perché in realtà questa storia insegna una cosa sulla ricerca: una ricerca su come rendere resistenti i batteri dello yogurt ha sconvolto il modo di vedere la genetica e ha aperto una nuova era della genetica portando in odore di Nobel le ricercatrici che hanno scoperto la tecnica. Infatti Emmanuelle Charpentier cercava un modo per rendere i batter usati per la produzione di yogurt più resistenti ai virus e creare colture di questi microrganismi più produttivi. Così dieci anni fa si imbatte nel sistema Crispr-Cas9. Lei, però, capisce subito che questa scoperta va oltre le applicazioni nell'industria del latte e può diventare un nuovo metodo di editing, cioè di riscrittura del DNA, capace di modificarlo in modo molto preciso e, potenzialmente, in grado di curare malattie. In collaborazione con Jennifer Doudna (dell’University of California a Berkeley) e Feng Zhang (del Massachussets Institute of Technology di Boston) pubblica il tutto dopo averlo perfezionato nel 2012 (cioè 5 anni dopo) dimostrando che può essere usato non solo sui batteri. E da lì parte una vera esplosione scientifica tanto che le pubblicazioni che citano questa tecnica in 5 anni sono 6564 (più di 109 al mese) e si avviano innumerevoli progetti.
Con questa tecnica si può "sostituire un pezzo difettoso" (esempio togliere un gene errato che causa una malattia e mettere quello sano), toglierne uno (esempio un gene che fa annerire i funghi dopo la raccolta) o metterne di nuovi senza togliere nulla (allungando di fatto il DNA) il tutto facendo pochissimi (con rischi effettivamente rasenti lo zero) errori rispetto a quello che mettiamo, togliamo o sostituiamo superando di gran lunga le tecniche che venivano utilizzate precedentemente dove gli errori erano molto frequenti.
Di recente si è resa protagonista di notizie che sollevano dubbi etici: negli States un gruppo di ricercatori infatti ha modificato degli embrioni umani mostrando che con questa tecnica si riesce a correggere, potenzialmente in più di 7 casi su dieci, il difetto genetico che causa una malattia (la cardiomiopatia ipertrofica); ovviamente molte testate giornalistiche hanno definito questa cosa come "modificato DNA di essere umani" ma nella realtà hanno fecondato in provetta degli ovuli applicando la tecnica al momento della fecondazione (con spermatozoi donati da malati) o negli istanti immediatamente successivi a questa seguendoli fino al cosiddetto stadio di blastocisti (circa 13° giorno) per poi ucciderli -con i dilemmi etici che può portare questa cosa ma è un'altra storia-. Qui in agosto invece un gruppo di ricercatori è riuscito ad impedire che dei maiali fossero suscettibili ad un virus in grado di infettare anche l'uomo e che -di fatto- rappresenta uno degli ostacoli più grandi alla sicurezza clinica per i trapianti di organi tra maiali e uomo (anche qui su internet si è letto di maiali umanizzati... ma non è così). Precedentemente si era andato a migliorare il diabete nei topi in un modo molto promettente anche per gli esseri umani.
Ma le applicazioni della CRISPR-Cas9 non si fermano alla industria del latte o alla cura di malattie. Come già accennato infatti anche l'uso per OGM alimentari, ma possiamo ritrovarci anche la "resurrezione" di animali estinti, la creazione di possibili armi biologiche, fare alberi fosforescenti e chissà quanti altre cose (ne avevo già accennato qui).
Questa tecnica infatti è estremamente potente, infatti unisce precisione ed efficacia ad una relativa semplicità: il sottoscritto infatti l'ha praticata -in ambito oncologico- per un brevissimo lasso di tempo e, pur presentando ovvie peculiarità tecniche, è una tecnica che si può apprendere facilmente e che non necessità di apparecchiature "iper-sofisticate" e un normale laboratorio di biologia può permettersela; certo non posso dirmi un esperto e non sarei minimamente in gradi di modificare embrioni umani, ma pochi anni di esperienza (credo) dovrebbero poter bastare per riuscire a farlo.
Immaginate le applicazioni: finite nelle mani giuste (università, centri di ricerca qualificati) può diventare un'arma potete per migliorare e cambiare le nostre vite, ma -anche senza ricorrere a trame da film- può essere usata anche per fini poco nobili. Pensate che ne so al settore di corse sportive di animali: modificare geneticamente i cavalli perché corrano più veloci, sarebbe qualcosa che sfuggirebbe a qualsiasi controllo. Si possono creare animali più intelligenti o resistenti a condizioni ambientali estreme (esempio il caldo) per lavorare in condizioni umanamente impossibili o svolgere compiti particolari. O (qui un po' più di fantasia ce la metto) batteri del gorgonzola che producono cocaina in piccole dosi, creerebbero un formaggio che crea dipendenza sbaragliando la concorrenza.
La comunità scientifica ha molto recentemente provato a rispondere ad alcune questioni etiche riguardo la modifica delle cellule embrionali tramite CRISPR dando 3 spunti di riflessione ed indicazioni riguardo 11 punti.
Ma l'uso "da film" non è così da escludersi tanto che se ne è interessato anche il ministero della difesa USA per un progetto riguardo la sicurezza riguardo la creazioni di armi biologiche e sono già stati creati batteri che portano antibiotico resistenze per ora solo ad uso di industria alimentare, ma nulla esclude che possano essere sviluppati a scopi meno nobili (commerciali e criminali).
La maggior parte dei quadri legislativi mondiali non si è adattato a questa tecnica e attualmente il suo uso rientra nella "classica" ingegneria genetica (anche se ad esempio i funghi modificati con la CRISPR in USA non sono considerati OGM).
A livello etico solleva ancora più dubbi: una tecnica simile può renderci potenzialmente le "divinità della genetica": potremmo creare figli più intelligenti, più atletici, più belli in modo molto preciso, potremmo riportare in vita specie estinte o crearne di nuove. Si potrebbe creare una nuova scala sociale dove chi ha le possibilità ha figli "di rango più elevato" o con caratteristiche che lo porteranno in maniera molto preponderante verso una strada (studioso, atleta, modello...) -o semplicemente più sano- e invece chi non ha le possibilità a rimanere escluso da certe posizioni. Inoltre un maiale, un topo, una gallina modificati possono considerarsi sempre un maiale, un topo, una gallina o di fatto sono nuove specie e se sì come dovremmo regolarci con quelle? Se creassimo ad esempio un maiale intelligente e con più consapevolezza di sé, con fantasia e elaborazione di pensieri complessi dal punto di vista etico sarebbe ancora considerabile "un semplice maiale"?
Ogni nuova tecnica scientifica può potenzialmente portare con sé la domanda "Fino a che punto possiamo spingerci?" ma CRISPR è entrata nel mondo scientifico in modo molto veloce ed entusiasmante cogliendo impreparati tutti quelli che dovrebbero occuparsi di analizzare le risposte a questa domanda anche perché da un lato la "rarità di errore" toglie l'analisi riguardante i possibili effetti avversi che ponevano in modo quasi naturale certi limiti o precauzioni, dall'altra questa stessa caratteristica e la facilità tecnica aprono quesiti e analisi più fini. Inoltre tocca qualcosa che non solo dal punto di vista filosofico, ma anche scientifico rappresenta sempre di più la nostra "chiave identitaria" cioè il DNA (basti pesare a quante volte si sente dire "DNA culturale").
Lo abbiamo già visto con l'informatica: ormai la tecnica corre di più del pensiero e facciamo passi a cui mentalmente la società non è preparata, ma - a mio avviso- fermare la scienza e la tecnica è impossibile perché curiosità e creatività sono caratteristiche che ci rendono peculiarmente umani.
Questa storia insegna che davvero tutte le ricerche sono utili: dallo yogurt stiamo curando malattie e nessun euro, dollaro (o rupia, yen, renminbi..) investito in ricerca è buttato.
Tuttavia solleva domande a cui, personalmente, non ho risposte. A che punto dobbiamo fermarci? È -agli estremi- giusto creare esseri viventi "geneticamente predestinati" (ad essere più sani, a donare gli organi o altro)? La società (non quella scientifica ma tutti noi dal premio Nobel alla casalinga di Voghera) è pronta a ragionare ed accettare di poter intervenire così a fondo su di noi? Quanto un tema del genere può essere adatto ad essere discusso dalla società o dai parlamenti e che ruolo dovrebbero avere gli scienziati in questo eventuale dibattito?
Infine curiosità: e voi vi fareste modificare qualcosa? Sì o no? Perché e se sì cosa?
Fonti
http://www.corriere.it/salute/17_agosto_02/modificato-dna-embrioni-umani-prevenire-malattia-a6ac6b22-77a5-11e7-84f5-f24a994b0580.shtml?refresh_ce-cp
http://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(17)30247-1.pdf
http://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(17)30247-1.pdf
Attualmente non ci penserei, credo che ci farei un pensiero in caso di malattia, chi non lo farebbe?
RispondiEliminaGrazie mille!! Credo che in caso di malattia tutti ci penseremo un po'!
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