Charlie Gard: non speculiamo ma agiamo in scienza, coscienza e diritto

Bentornati
oggi, probabilmente, si deciderà della sorte del piccolo Charlie Gard. Per i pochi che non leggessero giornali, seguissero TV e/o non avessero internet: riepilogo un po' la sua storia. Charlie è un bambino di 11 mesi nato con una gravissima patologia genetica che colpisce una parte particolare presente nelle cellule ma assolutamente fondamentale, cioè i mitocondri. I mitocondri sono sostanzialmente le "centrali energetiche" delle cellule: la loro funzione principale è produrre e gestire la produzione di energia che fa funzionare ogni singola cellula del nostro corpo, ma hanno anche altre funzioni e la cosiddetta apoptosi (cioè il "suicidio controllato" delle cellule) passa molte volte attraverso il controllo dei mitocondri. Ogni mitocondrio possiede un suo DNA (chiamato DNA mitocondriale appunto) che è ereditato dalla madre, tuttavia questo DNA non è sufficiente al suo stesso sostentamento per tutte le funzioni e il mitocondrio ha bisogno che altre proteine codificate dal "DNA normale" (quello contenuto nei cromosomi) intervengano per il corretto funzionamento di questa centrale energetica.
Ora uno di questi ultimi geni, chiamato RRM2B, non funziona nel piccolo Charlie e questo fa sì che i mitocondri "impazziscano" e questo porta, come estrema conseguenza, a morte delle cellule o, in casi migliori, a gravi mal funzionamenti di molte attività cellulari con conseguenti gravi disturbi a livello organico.
Le malattie mitocondriali sono malattie molto variabili, ma al contempo estremamente rare (colpiscono meno di 1 nato ogni 5000). Un dato su tutti oltre a Charlie nella letteratura scientifica, dal 1995 ad oggi, sono riportati solamente altri 16 bambini con questo gene non funzionante (fonte) e, purtroppo, nessuna forma di malattia mitocondriale ha terapie approvate da alcun organo di medicina ufficiale (fonte), alcune terapie sperimentali sono in fase di studio, ma in rarissimi casi si è arrivati a testare queste terapie nelle prime fasi di test su animali.



Charlie è nato con questa patologia e fin da subito ha manifestato i primi segni clinici e i medici si sono attivati per garantire tutte le cure palliative che sono al momento disponibili per questa patologia per cercare di aumentare la sopravvivenza del piccolo nella speranze di miracoli della ricerca. Da marzo le condizioni di Charlie sono peggiorate in modo abbastanza rapido. I medici dell'ospedale londinese che hanno in cura il bambino sostengono che ormai i danni cerebrali subito dal bambino sono estremamente gravi estesi e irreversibili - non è in morte cerebrale, sostengono, ma costantemente encefalopatico -, per questo hanno deciso di sospendere i trattamenti che lo tengono in vita (respirazione forzata, sedazione profonda e nutrizione tramite sondino naso-esofageo). La decisione non è stata approvata dai genitori e, per la legge inglese, ma anche nella maggioranza del mondo occidentale, quando non si trova accordo fra tutori legali del paziente e medici è un giudice a dover decidere, valutando interessi del paziente, pareri medici e legislazione vigente. Nei vari gradi di giudizio i genitori si sono rivolti anche alla Corte Europea dei Diritti del'Uomo che, però, ha dato ragione alla decisione dei medici di sospendere la terapia e ha quindi ha rimandato la decisione al giudice inglese. Siamo così arrivati alla situazione odierna dove un giudice tiene in sospeso la vita di un bambino nel dubbio, comprensibile, di togliere in maniera ingiusta la vita ad una creatura o, invece, di far vivere una creatura tenuta in vita solo dalle macchine e senza possibilità di miglioramento che, nel peggiore dei casi, sta pure soffrendo (cosa probabile visto il recente trattamento con morfina ndr).

Perché questo tentennamento? Perché non si decide se tenere a tutti i costi in vita un bambino o lasciarlo morire?

I motivi sono molteplici, ma principalmente 2: uno di natura etico/legale (i genitori sono i responsabili legali del figlio e possono avere il diritto di scegliere sulla sua vita) e di natura scientifica.
Sul primo, non essendo un giurista, mi astengo dal commentare, sul secondo sono andato in cerca di dati.
Infatti i genitori di Charlie sostengono che negli USA sia disponibile una cura con discrete possibilità di efficacia per il figlio e che quindi valga la pena tentare un approccio terapeutico. A loro sostegno portano la storia di un altro ragazzino affetto da un'altra malattia mitocondriale (che colpisce il gene TK2 e non RRM2B) che nel 2015 ha avuto una terapia sperimentale che fino a quel momento era stata testata solo su un numero di topi esiguo, ma sufficiente ad avere prove di una efficacia su esseri viventi. Il bambino, di nome Arturito, dopo la terapia non può essere considerato guarito, ma ha ottenuto miglioramenti clinici mai visti prima: ora respira con aiuto di ventilazione artificiale (ma non è completamente artificiale), occasionalmente emette suoni vocali, muove leggermente i piedi e le dita di una mano, inoltre dimostra un certo grado di coscienza riguardo il mondo circostante. Certo, all'occhio di un esterno, sembra una vita povera ma rispetto alla morte che sembrava prospettata da tutti, per i genitori e la comunità scientifica questi risultati sono qualcosa di grandioso per un bambino di 4 anni a cui ne sarebbero rimasti nemmeno la metà senza terapie. La terapia è la chiamata nucleosidica, cioè si danno all'organismo dei "mattoni del DNA" - cioè i nucleotidi - opportunamente trattati in modo che vadano in modo abbastanza selettivo a "restaurare" il DNA danneggiato.
La terapia è stata messa a punto dal dottor Hirano (con ogni probabilità il dott. H sentito ieri in tribunale londinese) e somministrata dal pediatra James Falker, tuttavia all'epoca avevano già prove pubblicate sul funzionamento di questa terapia proprio sulla mutazione responsabile della malattia di Arturito, (ricordo colpisce TK2 che è un gene diverso di quello di Charlie) e che, generalmente, ha condizioni cliniche migliori rispetto ai casi dove muta RRM2B. Ora il dottor H (lo chiamerò così per sicurezza) sostiene di avere prove "in vitro" (cioè su cellule, ma non interi organismi viventi) che la terapia abbia buoni esiti anche sulla mutazione del figlio dei Gard. Tuttavia ammette che non c'è tempo per provarla sui topi, inoltre afferma che queste prove non state ancora pubblicate per questioni tempistiche e che, quindi, bisogni fidarsi dei dati in solo suo possesso. Tuttavia stima che, basandosi sul successo precedente e visto che sarebbe una terapia orale con buona possibilità di oltrepassare la barriera ematoencefalica, le possibilità di osservare miglioramenti clinici del bimbo -non stimabili però a livello qualitativo- varino dal 10 al 50%.

Il giudice quindi vuole vederci chiaro, tra dei medici che danno Charlie Gard praticamente irreparabile a livello cerebrale e medici che sostengono che ci sia una possibilità non vuole mettersi fretta, senza però perdere neanche troppo tempo. Personalmente apprezzo l'atteggiamento prudenziale del giudice che ascolta le varie parti, dai genitori a tutti i medici, per prendere la miglior decisione possibile.

Dall'altra parte però ho dei dubbi.
1) La terapia proposta è ancora sperimentale anche per la mutazione di TK2 e ha avuto successi relativamente limitati (sì, vero, miglioramenti clinici mai osservati ma comunque è una infermità sostanzialmente totale) e per stessa ammissione del "dottor H" non porterebbe a guarigione ma, al massimo, a miglioramenti non quantificabili del quadro clinico e, ha comunque affermato, improbabili miglioramenti alle condizioni cerebrali.
2) Le affermazioni del "dottor H" si basano su studi non pubblicati per la malattia: nutro sempre seri dubbi su affermazioni che si basano su dati non pubblicati. Facendo il ricercatore so benissimo che pubblicare una ricerca su riviste di settore, non è solo un modo per dare risalto alla ricerca e "fare carriera", ma il processo di revisione -quando fatto bene- porta a far sì che i revisori notino difetti o imprecisioni nei tuoi dati o nelle tue conclusioni che tu, ricercatore entusiasta del tuo lavoro, non avevi notato. Inoltre in Italia abbiamo avuto una brutta esperienza con "terapia basata su dati non pubblicati" (mi riferisco al caso Stamina), ora sono sicurissimo che questo caso non è nemmeno paragonabile a quello, ma il rischio di riaprire un caso e di spalancare la porta a nuovi casi simili è reale e concreto.
3) La terapia ha dati solo in vitro (cioè su cellule fatte vivere al di fuori diu un organismo) e non è nemmeno testata sui topi per questa patologia, il piccolo Charlie si troverebbe da fare quindi letteralmente la funzione della cavia. È giusto sottoporre un essere umano, in più bambino, a un trattamento simile con i rischi che comporta?

In tutto questo ho un'unica certezza: si è creato un "mostro mediatico" che sta speculando sul dolore dei figli dove si sono formati, in molti casi, due frazioni contrapposte (pro tentare una terapia e pro staccare la spina) che nei casi più estremi sfociano anche in offese verso il giudice o verso i genitori. Dobbiamo capire tutti che da una parte c'è una famiglia che soffre e dall'altra parte un giudice che vuole fare di tutto per prendere la decisione corretta; ma che entrambe le parti aspirino a fare il bene del bambino.

Una discussione civile, basata per quanto possibile sui dati, senza estremismi o prese di posizione sorde, aiuta sia i genitori che il giudice. Entrambi non vanno né difesi in modo sordo né condannati in modo categorico.

È una situazione orribile per qualunque genitore, nessuno meriterebbe tale disgrazia. È difficile, se non impossibile, essere razionali e a sangue freddo essendo protagonisti diretti. Mi dispiace per loro, mi dispiace davvero tanto. Per questo, a maggior ragione, bisogna fare un po' di silenzio ed ascoltare prima di parlare; farlo farà soltanto che bene e, qualunque sarà l'esito finale della vicenda, tutte le parti in causa dovranno avere sostegno e comprensione.


Fonti
http://hudoc.echr.coe.int/eng#{"itemid":["001-175359"]}
http://italianews.portaleitaliano.org/2017/07/13/charlie-gard-gli-8-miti-che-i-genitori-voglio-sfatare-dinanzi-allalta-corte/

https://www.thesun.co.uk/news/3240869/charlie-gard-high-court-pioneering-treatment/
http://www.corriere.it/esteri/17_luglio_14/piccolo-charlie-gard-arriva-medico-americano-londra-sentenza-77882c7e-6804-11e7-b139-307c48369751.shtml
https://academic.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddt641
https://www.thieme-connect.com/DOI/DOI?10.1055/s-0037-1601867
https://www.washingtonpost.com/national/health-science/family-carves-out-its-own-path-in-fight-against-4-year-olds-rare-disease/2015/09/04/7d18d8b0-2c91-11e5-a5ea-cf74396e59ec_story.html?utm_term=.930451584f50
https://www.thesun.co.uk/living/3318065/arthur-olga-estopinan-arturito-charlie-gard-court-case/
http://www.mitocon.it/?p=36
http://www.butac.it/charlie-gard-facciamo-chiarezza/
https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/06/30/malattia-charlie-gard-deplezione-dna-mitocondriale/
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000527281500050X
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/sindrome-da-deplezione-del-dna-mitocondriale
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK195854/
https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/07/13/charlie-gard-scelta-terapia/?utm_source=facebook.com&utm_medium=marketing&utm_campaign=wired
https://www.wired.it/attualita/politica/2017/06/29/caso-charlie-gard-corte-europea/
https://www.facebook.com/photo.php?fbid=10155291172786007&set=pcb.344257006000723&type=3&theater
https://www.facebook.com/davidtytopuente/photos/a.941049082658126.1073741828.771435119619524/1322421684520862/?type=3&theater

Commenti

  1. Ciao Matteo, sai bene come la penso su certe cose. Credo che in casi come questo la scienza debba "piegarsi" di fronte all'amore soprattutto dei genitori. Va bene essere razionali ma di fronte a queste tragedie nessuno deve erigersi a paladino del "È giusto così o colà". A mio personale avviso nessuno può sostituirsi ai genitori giudici compresi senza aver tolto la patria potestà. Ora se i genitori volessero "staccare la spina" mi starebbe bene, ma un nessun altro dovrebbe decidere al posto loro. Poi possiamo discutere a lungo sulla questione egoistica dell'accanimento alla vita.
    In caso come questo allora (anche essendo un po' cinici) direi perché non tentare il tutto per tutto? Qual'è il male peggiore? Muore il bimbo tra atroci agonie? È quello che già avviene... ma avremo un riscontro oggettivo della terapia. Per contro, il bambino sopravvive e migliora? Avremo dei genitori felici e un riscontro oggettivo della terapia. Luca

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    1. La questione è molto complessa, riguarda etica, scienza e principi legali.
      Fino a che punto dobbiamo tentare il tutto per tutto per l'amore? Ricordo che non tantissimo tempo fa abbiamo avuto il caso Stamina in Italia, con genitori di bambino malati di malattie incurabili che chiedevano a gran voce un "terapia" che era a tutti gli effetti una truffa in virtù del dire "spacciati per spacciati fateci avere una speranza", ma era una truffa senza prove. Sono convinto che il dottori Hirano non sia nemmeno paragonabile a Vannoni e al suo "staff", però si rischia di aprire un caso e un vaso di Pandora non da poco. Analizzando tutto può valere la pena fare questo rischio?
      Dal punto di vista legale, quando si creano controversie tra decisioni mediche e decisioni dei responsabili dei pazienti si ricorre alla via giudiziaria che, a seconda dei vari Paesi, da certi poteri al giudice. Il giudice in questo caso sta valutando tutti gli elementi che può per prendere la miglior decisione. L'amore può essere un elemento valutabile per legge?
      Il bambino ha, con ogni probabilità, danni cerebrali irreversibili e, per stessa ammissione del dottor H., le probabilità che queste avvengano rasentano lo zero. L'esperienza di Arturito (straordinaria sotto certi punti di vista, limitata sotto altri) ci mostra una sorta di "limite massimo" di come può arrivare Charlie. Eticamente, indipendentemente dai genitori, una vita -posto il fatto che ogni vita ha la sua dignità e va tutelata- come quella può ritenersi una vita soddisfacente?
      Personalmente ho più domande che risposte, quello che posso fare, di fronte alla valanga di disinformazione e prese di posizione chiuse che gira in rete e non solo, è cercare di dare tutte le informazioni e dati perchè la gente ragioni e prenda la posizione che ritiene più corretta, ma almeno che sia una posizione ragionata e consapevole.

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